След 50 години изследвания, учени от Великобритания и Израел са описали нова кръвна група при хората.

Откритието се дължи на странна молекулярна липса, открита през 1972 г. в кръвната проба на бременна жена.

"Това е огромно постижение и кулминация на дългогодишни усилия на екипа, за да установим тази нова кръвна група и да можем да предложим най-добрата грижа на редки, но важни пациенти", казва хематологът от британската Национална здравна служба Луиз Тили, след почти 20 години лични изследвания на тази кръвна странност.

Въпреки че сме по-запознати със системата на кръвната група ABO и резус фактора (плюс или минус), хората всъщност имат много различни кръвни групи, базирани на широкото разнообразие от клетъчно-повърхностни протеини и захари, които покриват нашите кръвни клетки.

Нашите тела използват тези антигенни молекули, наред с другите си цели, като идентификационни маркери, за да отделят "своето" от потенциално вредните "не-свои".

Ако тези маркери не съвпадат при кръвопреливане, тази животоспасяваща тактика може да причини реакции или дори да се окаже фатална.

Повечето основни кръвни групи са идентифицирани в началото на 20-ти век. Много от откритите оттогава, като например кръвната система Er, описана за първи път от изследователи през 2022 г., засягат само малък брой хора. Това важи и за новата кръвна група.

"Работата беше трудна, защото генетичните случаи са много редки", обяснява Тили.

Предишни изследвания са установили, че повече от 99,9% от хората притежават AnWj антигена, който липсваше в кръвта на пациента от 1972 г. Този антиген живее върху миелинов и лимфоцитен протеин, което кара изследователите да нарекат новоописаната система MAL кръвна група.

Когато някой има мутирала версия и на двете копия на своите MAL гени, той завършва с AnWj-отрицателен кръвен тип, подобно на бременната пациентка.

Тили и екипът й идентифицирали три пациенти с редкия кръвен тип, които нямали тази мутация, което предполага, че понякога кръвните нарушения могат също да причинят потискане на антигена.

"MAL е много малък протеин с някои интересни свойства, които го направиха трудно за идентифициране и означаваше, че трябва да преследваме множество линии на изследване, за да натрупаме доказателствата, необходими за установяването на тази кръвна група", обяснява клетъчният биолог от Университета на Западен Англия Тим Сачъл.

За да определят, че са открили правилния ген, след десетилетия на изследвания, екипът вмъкнал нормалния MAL ген в кръвни клетки, които са били AnWj-отрицателни. Това ефективно доставило AnWj антигена на тези клетки.

MAL протеинът е известен със своята жизненоважна роля в поддържането на стабилността на клетъчните мембрани и подпомагането на клетъчния транспорт. Освен това предишни изследвания са установили, че AnWj не присъства при новородените, но се появява скоро след раждането.

Интересното е, че всички AnWj-отрицателни пациенти, включени в проучването, споделяли една и съща мутация. Въпреки това не са открити други клетъчни аномалии или заболявания, свързани с тази мутация.

Сега, когато изследователите са идентифицирали генетичните маркери зад MAL мутацията, пациентите могат да бъдат тествани, за да се види дали техният отрицателен MAL кръвен тип е наследен или се дължи на потискане, което може да бъде признак на друг основен медицински проблем.

Тези редки кръвни странности могат да имат опустошително въздействие върху пациентите, така че колкото повече от тях можем да разберем, толкова повече животи могат да бъдат спасени.

Това изследване е публикувано в "Blood".