Новородените бебета трябва да преминават геномно секвениране, за да се оцени рискът им от стотици заболявания, препоръчва екип от австралийски учени и лекари. Според тях тази технология може драстично да подобри ранната диагностика и лечението още през първите седмици от живота.

„Добавянето на геномно секвениране към кръвния тест при новородени би позволило откриването на стотици допълнителни заболявания в детска възраст, като осигури много по-ранна диагноза и терапия“, посочват изследователите.

В Австралия новородените обикновено преминават така наречения „тест с убождане на петата“, при който се проверяват до 32 различни състояния. Новото изследване обаче може да се извършва паралелно с този тест, като разкрива целия генетичен код на човека и може да покаже резултати за стотици лечими заболявания само две седмици след раждането.

Геномът – източник на здравна информация за цял живот

Екипът от Института за детски изследвания „Мърдок“ (MCRI) и Викторианската клинична генетична служба (VCGS) подчертава, че геномът остава непроменим през целия живот и може да бъде повторно анализиран при нужда, за да се установят евентуални бъдещи рискове за здравето.

В проучването са включени 1000 новородени от щата Виктория, при които са изследвани вариации в 605 гена, свързани с ранно начало на тежки, но лечими заболявания.

Нов стандарт за общественото здраве

„Скринингът на новородени за редки заболявания е една от най-ефективните мерки за общественото здраве“, казва Зорница Старк от MCRI и VCGS.

Учените подчертават, че масовото въвеждане на геномно секвениране може да бъде животоспасяващо, тъй като позволява бърза диагностика и навременно лечение. Проучването, публикувано в списание Nature Medicine, показва, че тази практика е напълно осъществима и широко приемлива за родителите, благодарение на гъвкав и мащабируем модел, който може да се интегрира в съществуващата система за неонатален скрининг.