Международен екип от учени направи революционно откритие, установявайки, че геномните последователности, известни като „транспозируеми елементи“ (ТЕ), играят жизненоважна роля в генната експресия.

Резултатите от тяхното проучване, публикувани в престижното списание Science Advances, хвърлят нова светлина върху функциите на тези доскоро пренебрегвани участъци от ДНК, съобщава уебсайтът „Popular Mechanics“.

Откритието на ДНК от швейцарския лекар Фридрих Мишер през 1869 г. постави началото на удивително пътешествие в областта на геномните изследвания. Един от ключовите моменти в това пътуване настъпи през 40-те години на миналия век, когато цитогенетикът Барбара МакКлинток открива транспозируемите елементи (ТЕ), известни още като „скачащи гени“.

Десетилетия по-късно, проектът „Човешки геном“ разкри, че тези елементи съставляват внушителните 45% от човешкия геном и са успели да се разпространяват в продължение на милиони години чрез механизъм на „копиране и поставяне“.

Поради силно повтарящия се и почти идентичен характер на тези последователности, в продължение на десетилетия те са били пренебрегвани като „ненужна ДНК“ – генетични остатъци от отдавна изчезнали вируси. През последните години обаче, това негативно мнение започна да се променя.

Днес учените вярват, че ТЕ играят важна роля във функционирането на генома, еволюцията на хромозомите, видообразуването и генетичното разнообразие. Въпреки това, повтарящият се характер на ТЕ продължаваше да затруднява тяхното изследване.

Нов метод за класификация разкрива скрити модели

„Нашият геном беше секвениран отдавна, но функцията на много от неговите части остава неизвестна“, заявява Фумитака Иноуе, съавтор на проучването от университета в Киото.

„Разбирането на ТЕ би решило една от най-големите загадки на генома.“

В стремежа си да разберат по-добре ТЕ, изследователите са разработили иновативен метод за тяхното класифициране. Избягвайки стандартните инструменти за анотиране, това проучване групира ТЕ въз основа както на еволюционните им връзки, така и на качеството на съхранението им в генома на приматите. Фокусирайки се върху семейство от последователности, наречено MER11, новият метод позволява на учените да разделят групата на подгрупи, наречени MER11_G1 до G4.

Подгрупата G1 представлява най-старите еволюционни последователности, докато G4 съдържа най-младите.

Разглеждайки MER11 през тази нова призма, изследователите успяват да сравнят тези нови подсемейства с епигенетични маркери и откриват, че тези групи изглежда имат регулаторна функция в генома. С други думи, те действат като превключватели за генната експресия – особено в ранното човешко развитие.

„Скачащите гени“ влияят на развитието

Едно е да се направи извод за даден модел, а съвсем друго е да се види как той действа. Затова екипът използва техника, известна като „лентивирусен масивно паралелен репортерски тест“ или lentiMPRA, за да измери 7000 MER11 последователности, използвайки човешки стволови клетки и невронни клетки в ранен стадий. Това показва, че най-младата група (MER11_G4) има най-силно влияние върху генната експресия.

Според проучването, тази група използва регулаторни „мотиви“ – къси участъци от ДНК, които влияят върху развитието и реакцията на гените.

Чрез проследяване на еволюцията на тази група, учените демонстрират, че ДНК, наследена от древни вируси, може активно да участва във формата и функцията на ДНК на приматите. Въпреки че пътят към разбирането на човешкия геном е продължил повече от 150 години, той все още има забележителната способност да ни изненадва на всяка крачка.