Открит е нов тип диабет при бебета, свързан с мутация в гена TMEM167A

Учени от Ексетърския университет и Брюкселския свободен университет (ULB) откриха нов тип диабет, който се развива при бебета под 6-месечна възраст. Откритието е резултат от международно сътрудничество и използване на съвременни ДНК технологии и стволови клетки.

Изследователите идентифицирали мутации в гена TMEM167A като причина за рядка форма на неонатален диабет, съчетана с неврологични проблеми като епилепсия и микроцефалия.

Чрез техниката CRISPR, екипът на проф. Мириам Кноп успял да възпроизведе бета клетки, които обикновено произвеждат инсулин. При промяна на гена TMEM167A, клетките не функционирали нормално, активирали стресови пътища и загинали.

Според д-р Елиза Де Франко, откритието дава възможност да се разберат основните механизми на секрецията на инсулин и ролята на TMEM167A като централен ген в този процес.

Генът се оказва важен не само за инсулин-продуциращите клетки, но и за нервната система, което обяснява комбинацията от диабет и неврологични симптоми при изследваните деца.

Изследването, публикувано в Journal of Clinical Investigation, може да допринесе за по-добро разбиране на по-често срещаните форми на диабет и да отвори път към нови терапии и превенция.

С над 589 милиона души по света, живеещи с диабет, това откритие представлява значим пробив в медицината и генетиката.