Изследователи откриват семейство в Юта, което в продължение на седем поколения е имало двойно повече момчета от момичета. Според екипа това е първото ясно доказателство, че при хората може да съществуват „егоистични гени“, които изкривяват естественото съотношение между половете. Данните са публикувани в препринт в bioRxiv по-рано този месец.
Подобни генетични „изкривители“ са добре документирани при лабораторни животни като мишки и мухи. „Ако търсиш, почти винаги ги намираш“, казва Нитин Фаднис, еволюционен генетик от Университета на Юта и съавтор на изследването.
Теоретичните модели отдавна предполагат, че такива гени вероятно съществуват и при хората, но дългите поколения, ниската раждаемост и етичните ограничения затрудняват откриването им. За да заобиколят тези пречки, учените използват Utah Population Database, която съдържа родословни и здравни данни от края на XVIII век до днес.
В човешката биология полът се определя от хромозомата, която бащата предава – сперматозоидите носят или Y, или X хромозома. Y води до раждане на момче, а X – на момиче.
Екипът се фокусира върху семейства с изразен превес на момчета, които биха могли да носят изкривител на пола върху Y хромозомата. Анализирани са данни за 76 445 души, като са приложени два статистически теста за откриване на необичайни модели. От над 26 000 бащини линии само едно семейство преминава и двата теста. В него са регистрирани 60 момчета и 29 момичета – съотношение над 2:1.
Войни, глад или други тежки условия могат да доведат до превес на мъжки раждания, както и практики като женско инфантицид. Но в Юта няма исторически данни за подобни фактори, казва Фаднис. Според съавтора Джеймс Болдуин-Браун и неправилно записани раждания или полигамията, която някога е била разпространена в региона, не могат да обяснят резултатите. „Сигналът в това семейство е много силен“, подчертава той.
Еволюционният биолог Поли Кембъл от Калифорнийския университет в Ривърсайд смята, че аргументите за наличие на генетичен изкривител са убедителни. Тя обаче не е изненадана, тъй като подобни гени са добре познати при други животни.
Други учени остават предпазливи. Уин Майър от Университета Лихай отбелязва, че културни практики или методи като предимплантационно генетично тестване също могат да влияят на пола на бебетата. Дзянджъ Джан от Университета на Мичиган добавя, че недокументирани женски раждания биха могли да изкривят статистиката. Той посочва, че липсват данни за женските членове на семейството, които не биха носили предполагаемия ген.
Джан е изненадан и от възможността изкривител да се намира на Y хромозомата, която съдържа малко активни гени. Той подчертава, че бъдещи изследвания трябва да разкрият молекулярния механизъм.
Екипът на Фаднис вече работи по идентифициране на потенциални гени, подобни на известен изкривител при мишки. Макар участниците в базата данни да не могат да бъдат идентифицирани, техни роднини или хора с други изкривители може да бъдат открити в бъдещи проучвания.
Много изкривители при животни влияят на подвижността и жизнеспособността на сперматозоидите. Затова учените разработват инструменти за мащабно изследване на човешка сперма, включително устройство, наречено „сперматracetrack“. То може да помогне за разкриване на механизма зад необичайния модел в семейството от Юта и за откриване на нови подобни гени.
Все още няма коментари. Бъдете първи!